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Was ist die Ursache von PNH?

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PNH ist eine Erkrankung, bei der ein bestimmter Teil des körpereigenen Immunsystems, das Komplementsystem genannt wird, überaktiv ist. Dies ist auf einen Defekt des Mechanismus, der das Komplementsystem normalerweise reguliert, zurückzuführen.

Das überaktive Komplementsystem führt zur Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) und somit zur Abnahme ihrer Anzahl im Blut (hämolytische Anämie), mit der Folge von Abgeschlagenheit und Müdigkeit, eingeschränkter Funktionsfähigkeit, rot oder dunkel gefärbtem Urin (Hämoglobinurie), Atemnot (Dyspnoe) und Blutgerinnseln (Thrombose).

PNH wird durch eine Mutation in einem Gen, das als PIG-A- oder PIGA-Gen bezeichnet wird und sich auf dem X-Chromosom befindet, verursacht. Das PIG-A-Gen produziert als „GPI-Anker“ bezeichnete Eiweiße, die sich auf der Oberfläche von Blutzellen befinden und deren Aufgabe es ist, Schutzproteine auf ihnen zu verankern. Hierdurch werden die roten Blutkörperchen vor dem Angriff des Komplementsystems geschützt.

Bei PNH kommt es bei den hämatopoetischen Stammzellen im Knochenmark, die für die Bildung aller unterschiedlichen Blutzelltypen verantwortlich sind, zu einer Mutation des PIG-A-Gens. Das mutierte oder fehlerhafte PIG-A-Gen produziert nicht genügend GPI-Anker, was dazu führt, dass die roten Blutkörperchen mit größerer Wahrscheinlichkeit durch Komplement zerstört werden. Dieser Vorgang wird als komplementvermittelte Zelllyse bezeichnet.

Literaturhinweise
Brodsky RA. Blood 2014;124:2804–11.
DeZern AE, Brodsky RA. Hematol Oncol Clin North Am 2015;29:479–94.
Manivannan P et al. Indian J Hematol Blood Transfus 2017;33:453–62.

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